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什么是Pendred 综合征小童快两岁了,说话还只有简单的“爸爸、妈妈”,对门外的汽车声、家人的呼唤也常常没有反应。父母带他去了几家机构,有的说可能是“语迟”,有的建议去查查听力。这背后,有时隐藏着一个名叫Pendred综合征的遗传状况。这是一种由基因变化引起的先天性问题,主要影响耳朵和甲状腺。它不算极其罕见,在先天性听力损失中占一定比例。由于负责特定物质运输的“通道”基因SLC26A4工作异常,

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